Unfruchtbarkeit: Die Ursachen für genetisch bedingte Infertilität

Unfruchtbarkeit ist ein Thema, das viele Paare betrifft und eine große emotionale Belastung darstellen kann. Es gibt verschiedene Ursachen für Unfruchtbarkeit, und eine davon ist genetisch bedingte Infertilität. Im folgenden Text widmen wir uns den genetischen Ursachen sowie der Definition der männlichen und der weiblichen Unfruchtbarkeit.

Definition: Wann spricht man von Unfruchtbarkeit?

Unfruchtbarkeit, auch als Infertilität bezeichnet, ist ein medizinischer Zustand, bei dem ein Paar trotz regelmäßigem ungeschütztem Geschlechtsverkehr über einen Zeitraum von mindestens einem Jahr keine Schwangerschaft erreicht. Dieser Zeitraum kann jedoch je nach Alter und anderen Faktoren variieren. Unfruchtbarkeit betrifft sowohl Männer als auch Frauen und kann verschiedene Ursachen haben, darunter hormonelle Probleme, strukturelle Anomalien, Infektionen und genetische Faktoren.

Das sind mögliche Ursachen für Fruchtbarkeitsstörungen

Das sind die häufigsten Ursachen für Fruchtbarkeitsstörungen:

• Hormonelle Probleme: Störungen des Hormonsystems können die Fähigkeit zur Fortpflanzung beeinträchtigen. Bei Frauen kann ein hormonelles Ungleichgewicht zu Problemen wie unregelmäßigen Menstruationszyklen oder dem Ausbleiben der Ovulation führen. Bei Männern können niedrige Testosteronspiegel oder andere hormonelle Störungen die Spermienproduktion beeinflussen.
• Strukturelle Anomalien: Anomalien in den Fortpflanzungsorganen können die Ursache für Unfruchtbarkeit sein. Bei Frauen können dies Verengungen oder Blockaden der Eileiter, Uterusmyome oder angeborene Anomalien der Gebärmutter sein. Bei Männern können strukturelle Anomalien der Hoden oder der Samenwege die Spermienproduktion oder den Spermientransport behindern.
• Infektionen: Infektionen der Fortpflanzungsorgane können die Fruchtbarkeit beeinträchtigen. Sexuell übertragbare Infektionen wie Chlamydien oder Gonorrhö können die Eileiter bei Frauen schädigen, während Infektionen bei Männern zu Entzündungen der Hoden oder der Samenwege führen können.
• Genetische Faktoren: Genetische Veränderungen oder Mutationen können zu Unfruchtbarkeit führen. Diese genetischen Ursachen können sowohl Männer als auch Frauen betreffen und werden im Folgenden genauer erläutert.
• Lebensstilfaktoren: Rauchen, übermäßiger Alkoholkonsum, Drogenmissbrauch und eine ungesunde Ernährung können die Fruchtbarkeit beeinträchtigen. Übergewicht oder Untergewicht kann ebenfalls das hormonelle Gleichgewicht stören und die Chancen auf eine Schwangerschaft verringern.
• Psychologischer Stress: Psychologischer Stress kann die Fruchtbarkeit beeinträchtigen, indem er den Menstruationszyklus bei Frauen beeinflusst oder die Spermienqualität bei Männern reduziert. Stressmanagement kann daher eine wichtige Rolle bei der Bewältigung von Unfruchtbarkeitsproblemen spielen.

Was sind die genetischen Ursachen der männlichen Unfruchtbarkeit?

Die genetischen Ursachen der männlichen Unfruchtbarkeit sind vielfältig und komplex. Die Spermatogenese, der Prozess der Spermienbildung, ist ein hochregulierter Vorgang, der von einer Vielzahl von Genen gesteuert wird. Störungen in diesen Genen können zu einer Beeinträchtigung der Spermatogenese führen und somit zu männlicher Unfruchtbarkeit beitragen.

• Klinefelter-Syndrom: Eine der bekanntesten genetischen Ursachen für männliche Unfruchtbarkeit ist das Klinefelter-Syndrom. Männer mit dem Klinefelter-Syndrom haben einen zusätzlichen X-Chromosomensatz (47, XXY) anstelle des üblichen XY-Chromosomensatzes. Dies führt zu einer Beeinträchtigung der Spermatogenese und oft zu einer niedrigen Spermienzahl. Die betroffenen Männer können jedoch trotzdem in der Lage sein, Kinder zu zeugen, insbesondere mit Hilfe assistierter reproduktiver Technologien wie In-vitro-Fertilisation (IVF) oder Intrazytoplasmatischer Spermieninjektion (ICSI).
• Mikrodeletionen auf dem Y-Chromosom: Das Y-Chromosom enthält Gene, die für die Spermatogenese und die Entwicklung der Hoden wichtig sind. Mikrodeletionen in bestimmten Regionen des Y-Chromosoms, bekannt als AZF-Regionen (Azoospermie-Faktor-Regionen), können zu einem kompletten Fehlen von Spermien (Azoospermie) oder zu einer niedrigen Spermienzahl (Oligospermie) führen. Die genaue Auswirkung hängt von der betroffenen Region ab, wobei Deletionen in der AZFb-Region am schwerwiegendsten sind.
• Spermien-DNA-Fragmentierung: Das bezieht sich auf Brüche oder Schäden in der DNA der Spermien. Diese Schäden können die Befruchtungsfähigkeit der Spermien beeinträchtigen und zu einer geringeren Erfolgsrate bei der Schwangerschaft führen. Obwohl Spermien mit DNA-Fragmentierung immer noch in der Lage sein können, Eizellen zu befruchten, ist die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt erhöht.
• Mutationen in Einzelgenen: In manchen Fällen kann eine Mutation im CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) zur Entstehung von Mukoviszidose führen, die sich auch durch das Fehlen der Samenleiter im Hoden äußert. Eine weitere genetische Ursache ist das Androgeninsensitivitätssyndrom, das durch Mutationen im AR-Gen (Androgenrezeptor-Gen) verursacht wird und zu einer Unfähigkeit des Körpers führt, auf männliche Hormone zu reagieren.
• Andere genetische Faktoren: In den vergangenen Jahren wurden weitere genetische Faktoren identifiziert, die zur männlichen Unfruchtbarkeit beitragen können. Dazu gehören Mutationen in Genen wie TEX11, AURKC, SYCP3, DNAH1, ZPBP, SYCE1, CATSPER1 und NR5A1. Diese Gene sind an verschiedenen Aspekten der Spermatogenese beteiligt, und Mutationen in ihnen können zu Störungen in der Spermienbildung oder -funktion führen.

Unfruchtbarkeit bei Frauen

Unfruchtbarkeit kommt natürlich nicht ausschließlich bei Männern vor. Wir erläutern die verschiedenen Ursachen und mögliche Anzeichen für Unfruchtbarkeit bei Frauen.

Primäre und sekundäre Sterilität

Primäre Sterilität tritt auf, wenn eine Frau trotz ungeschützten Geschlechtsverkehrs niemals zuvor schwanger geworden ist. Auf der anderen Seite beschreibt sekundäre Sterilität die Unfähigkeit einer Frau, erneut schwanger zu werden, nachdem sie bereits mindestens eine Schwangerschaft hatte.

Diese Unterscheidung hilft Ärzten und Fachleuten dabei, den Ursachen für Unfruchtbarkeit auf den Grund zu gehen. Während primäre Sterilität darauf hinweisen kann, dass es grundlegende Faktoren gibt, die eine Schwangerschaft von Anfang an verhindern, deuten sekundäre Sterilität auf spätere Entwicklungen oder Veränderungen im Körper der Frau hin, die eine erneute Schwangerschaft erschweren.

Ursachen für Unfruchtbarkeit bei Frauen

Die Gründe für Unfruchtbarkeit bei Frauen können äußerst vielfältig sein und in verschiedene Kategorien unterteilt werden:

• Hormonelle Störungen: Etwa 40 Prozent der betroffenen Frauen leiden unter hormonellen Störungen, die zur Unfruchtbarkeit führen können. Diese Störungen können zu Problemen bei der Eizellreifung, dem Eisprung, der Vorbereitung der Gebärmutterschleimhaut für die Einnistung der Eizelle und Veränderungen in der Konsistenz des Gebärmutterhalsschleims führen.
• Organische Ursachen: Das können sowohl hormonelle Störungen auslösen als auch direkt zur Unfruchtbarkeit beitragen. Dazu gehören Verklebungen und Verwachsungen im Eileiter aufgrund von Infektionen wie Chlamydien oder Gonokokken, gutartige Tumore in der Gebärmutter (Myome), Endometriose, Verwachsungen nach Operationen, hormonproduzierende Tumore, das polyzystische Ovarialsyndrom (PCOS) und angeborene Fehlbildungen der Eierstöcke.
• Psychische Ursachen: Psychische Probleme wie anhaltender Stress, Ängste und Spannungen können den Hormonhaushalt der Frau beeinträchtigen und die Fruchtbarkeit mindern. Dies kann zu sexuellen Problemen in der Partnerschaft führen, die zusätzlich die Schwangerschaft erschweren.
• Immunologische Sterilität: Ein gestörtes Immunsystem kann bei einigen Frauen dazu führen, dass es Spermien des Partners als schädliche Eindringlinge erkennt. Infolgedessen produziert der Körper Antikörper, die die Spermien abfangen und die Befruchtung einer Eizelle verhindern.
• Genetische Ursachen: Chromosomenstörungen sind eine häufige genetische Ursache für Unfruchtbarkeit bei Frauen. Diese Störungen können zu vorzeitigen Wechseljahren (prämature Ovarialinsuffizienz) führen und beinhalten numerische Veränderungen der Geschlechtschromosomen wie das Ulrich-Turner-Syndrom und das Triple-X-Syndrom. Punktuelle Genveränderungen können ebenfalls die Fruchtbarkeit beeinflussen.
• Weitere Ursachen: Starke Untergewicht, das zum Aussetzen der Menstruation führen kann, und intensiver körperlicher Stress, etwa durch Leistungssport, können ebenfalls die Fruchtbarkeit mindern.

Anzeichen für Unfruchtbarkeit bei Frauen

Es gibt keine eindeutigen Anzeichen für Unfruchtbarkeit, die Frauen selbst erkennen können. Oft werden diese Symptome erst nach umfassenden Untersuchungen und Versuchen, schwanger zu werden, festgestellt. Einige Symptome und Anzeichen, die auf eine Unfruchtbarkeit hinweisen könnten, sind:

• Chronische Unterbauchschmerzen: Wenn Frauen wiederholt unter anhaltenden Schmerzen im Unterbauch leiden, kann dies auf Probleme mit den Fortpflanzungsorganen hinweisen.
• Schmerzen beim Geschlechtsverkehr: Schmerzen oder Beschwerden beim Geschlechtsverkehr können ein Hinweis auf Erkrankungen wie Endometriose oder Myome sein.
• Regelschmerzen: Quälende Regelschmerzen (Dysmenorrhoe) können auf hormonelle Störungen oder andere Probleme hinweisen.
• Starke und lange Monatsblutungen: Übermäßig starke oder verlängerte Monatsblutungen (Hypermenorrhoe) können auf Gebärmutterprobleme oder hormonelle Ungleichgewichte hinweisen.
• Schwache Blutungen: Sehr schwache Blutungen (Hypomenorrhoe) oder das Ausbleiben der Regelblutung (Amenorrhoe) können ebenfalls auf hormonelle Probleme hinweisen.
• Zwischenblutungen: Unregelmäßige Zwischenblutungen (Metrorrhagie) können auf verschiedene gynäkologische Erkrankungen hindeuten.
• Fehlgeburten: Wiederholte Fehlgeburten können ein Zeichen für zugrunde liegende Probleme mit der Fruchtbarkeit sein und erfordern eine gründliche ärztliche Untersuchung.

Insgesamt ist Unfruchtbarkeit bei Frauen ein komplexes Thema, das verschiedene Ursachen haben kann. Wenn Paare Schwierigkeiten haben, schwanger zu werden, sollten sie sich an Fachleute im Bereich der Reproduktionsmedizin wenden, um die Ursachen zu ermitteln und die bestmögliche Unterstützung und Behandlung zu erhalten. Eine frühzeitige Diagnose und Intervention können oft dazu beitragen, die Chancen auf eine erfolgreiche Schwangerschaft zu erhöhen.